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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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何連江 副主任醫(yī)師
天長市汊澗鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院
其他
內(nèi)科
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您好，本型又稱戈爾伯杰綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過多硫酸皮膚素，為一種常染色體隱性遺傳病，最早由Sly(1973)報道，到目前為止已報道20余例。病理病因是常染色體隱性遺傳。
2016-07-05 10:12
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就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
