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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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張國超 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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黏多糖貯積癥Ⅵ型是一種罕見的遺傳性代謝病，由基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)多樣，治療復(fù)雜，涉及多個(gè)系統(tǒng)。一旦身體出現(xiàn)不適，應(yīng)立刻就醫(yī)，遵從醫(yī)生的指示進(jìn)行治療，不宜自行開藥。
2016-07-01 10:24
1.病因：基因突變使體內(nèi)特定酶缺乏，導(dǎo)致黏多糖代謝障礙。
2.癥狀：身材矮小、骨骼畸形、角膜混濁、肝脾腫大等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。
4.治療：酶替代治療、骨髓移植等，藥物如拉羅尼酶等。
5.預(yù)后：早期治療可改善癥狀，但難以完全治愈。
黏多糖貯積癥Ⅵ型雖罕見但危害大，患者需早診斷早治療。
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
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