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2024-10-22 11:02 點擊掃描二維碼更精彩

問題：

毛細血管擴張性共濟失調綜合征怎么回事

回答1
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軒存旺醫師

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毛細血管擴張性共濟失調綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響神經系統、免疫系統和血管系統，表現為共濟失調、毛細血管擴張、免疫缺陷等。其發病機制復雜，涉及多個基因突變。 1. 基因突變：ATM 基因突變是主要原因，影響細胞對 DNA 損傷的反應和修復。 2. 神經系統癥狀：包括平衡和協調能力障礙、肌肉無力、震顫等，影響日常活動。 3. 免疫缺陷：易感染細菌、病毒和真菌，增加患病風險。 4. 毛細血管擴張：常見于面部、眼部和耳部，影響外觀。 5. 其他癥狀：可能有眼睛和內分泌系統異常，如眼球運動障礙、生長發育遲緩等。毛細血管擴張性共濟失調綜合征雖然罕見，但對患者生活質量影響較大。目前尚無根治方法，治療主要是針對癥狀進行支持治療和預防感染。患者需定期就醫，遵循醫生建議進行康復訓練和護理。
2024-10-23 00:40

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