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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,包括神經(jīng)癥狀、免疫缺陷、皮膚血管異常、眼部問題、內(nèi)分泌異常等。 1. 神經(jīng)癥狀:患者常出現(xiàn)進行性小腦共濟失調(diào),表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、動作不協(xié)調(diào)、平衡障礙等。 2. 免疫缺陷:易反復發(fā)生呼吸道感染,如咳嗽、咳痰、發(fā)熱等,對病原體的抵抗力較弱。 3. 皮膚血管異常:皮膚和黏膜毛細血管擴張,常見于面部、眼部和耳部等部位。 4. 眼部問題:可能有眼球運動障礙、斜視、視力下降等。 5. 內(nèi)分泌異常:生長發(fā)育遲緩,青春期延遲,部分患者還可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退。 總之,毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征的癥狀復雜多樣,且會逐漸加重。早期診斷和綜合治療對于改善患者的生活質(zhì)量和預后非常重要。
2024-10-22 20:15
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