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如何診斷Friedreich共濟失調癥

2016-07-12 20:39 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：共濟失調性疾病

問題：

如何診斷Friedreich共濟失調癥

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

董強主任醫師

復旦大學附屬華山醫院

三級甲等

神經內科

Friedreich共濟失調癥是一種遺傳性神經系統疾病，診斷需要綜合多方面因素。患者若出現相關癥狀應及時就醫檢查。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
1.癥狀表現：青春期前后起病，常見四肢共濟失調且逐漸加重，腱反射消失，深感覺明顯減退。
2.家族病史：患者常有家族遺傳史。
3.神經系統檢查：包括神經反射、平衡和協調能力等方面的評估。
4.電生理檢查：感覺傳導速度明顯減慢。
5.基因檢測：可明確相關基因突變情況。
綜合上述檢查結果及臨床表現，才能準確診斷Friedreich共濟失調癥。若懷疑患病，務必及時到神經內科就診，以便盡早明確診斷和治療。
2016-07-12 21:26

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什么是共濟失調性疾病? 　　共濟失調(ataxia)是指在肌力正常情況下，發生的運動協調障礙，是錐體外系的一組癥狀和體征，表現姿態、步態、運動、動作等共濟失調。但不包括肢體輕度癱瘓時出現的協調障礙、眼肌麻痹所致的隨意運動偏斜，視覺障礙所致的隨意運動困難以及大腦病變引起的失用癥。根據病變部位不同，共濟失調可分為四種類型：①深感覺障礙性共濟失調;②小腦性共濟失調;③前庭迷路性共濟失調;④大腦型共濟失調。而一般稱呼的“共濟失調”，多特指小腦性共濟失調。查看全文»

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