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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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耳鼻喉科
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細胞色素 C 氧化酶缺陷是一種較為罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致。它會影響細胞的能量代謝，引發一系列癥狀，包括生長發育遲緩、神經系統異常、心血管問題等。 1. 發病機制：基因突變使得細胞色素 C 氧化酶的結構或功能異常，影響電子傳遞鏈，導致能量產生不足。 2. 癥狀表現：患兒可能出現智力障礙、癲癇發作、肌肉無力、呼吸困難、心律失常等。 3. 診斷方法：通過基因檢測、血液生化檢查、肌肉活檢等手段來明確診斷。 4. 治療措施：目前尚無特效治療方法，主要是對癥治療，如控制癲癇發作、改善心血管功能等。 5. 預后情況：預后取決于病情的嚴重程度和治療的及時性，部分患者癥狀可能逐漸加重。 細胞色素 C 氧化酶缺陷雖然罕見，但對患者的健康影響較大。早期診斷和綜合治療有助于改善患者的生活質量。
2024-10-22 15:37
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