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回答1
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陳燕 主治醫師
陽江市人民醫院
三級甲等
皮膚科
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細胞色素C氧化酶缺陷的診斷，需綜合多種檢查，包括實驗室檢查、組織活檢等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-07-04 10:09
1.實驗室檢查：常有乳酸性酸中毒，還可能有蛋白尿、糖尿、氨基酸尿。
2.組織活檢：電鏡下肌線粒體聚集成簇、腫大，內含異位或圓狀包涵物。
3.組織化學染色：未見細胞色素C。
4.腎臟細胞色素C活性檢測：活性降低，如為正常的38%。
5.家族遺傳排查：雙親無癥狀時，需考慮基因突變可能。
綜合以上多種檢查結果，可對細胞色素C氧化酶缺陷進行診斷。
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