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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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糖原累積病Ⅳ型是一種罕見的遺傳性疾病，由基因突變導致。患者常出現肝臟腫大、生長發育遲緩、肌肉無力等癥狀。治療方法包括飲食調整、藥物治療、基因治療等。 1. 疾病原理：糖原累積病Ⅳ型是由于糖原分支酶基因缺陷，使糖原結構異常，無法正常代謝。 2. 癥狀表現：肝臟進行性腫大、肝功能異常、肝硬化，還可能有肌肉無力、運動障礙。 3. 診斷方法：通過肝活檢、基因檢測、生化檢查等明確診斷。 4. 飲食調整：低碳水化合物、高蛋白飲食，避免高糖食物。 5. 藥物治療：目前尚無特效藥物，但可使用保肝藥物如多烯磷脂酰膽堿、水飛薊賓等。 6. 基因治療：處于研究階段，有望成為未來的治療方向。 7. 定期復查：監測肝功能、血糖、肝脾大小等。 糖原累積病Ⅳ型雖然治療困難，但通過綜合治療和管理，可在一定程度上緩解癥狀，提高生活質量。患者及家屬應積極配合治療，定期復查。
2024-10-22 09:35
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什么是糖原累積癥? 糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogen storage disease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結構異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經過較復雜的化學變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發病率約為1/20000～1/25000。 查看全文»
