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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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李偉周 副主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型是一種常染色體隱性遺傳病，較為罕見，需要重視。患者應(yīng)及時就醫(yī)診斷。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
2016-07-11 22:04
1.病因：由于缺乏β-氨基己糖胺酶A、B或激活蛋白（GM-A）引起。
2.癥狀：可能出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如運(yùn)動障礙、智力減退等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等方法確診。
4.遺傳特點：常染色體隱性遺傳，父母雙方均攜帶致病基因時子女才有患病風(fēng)險。
5.治療：目前尚無特效治療方法，一般采用對癥治療，如康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等。
6.預(yù)后：病情多呈進(jìn)行性加重，預(yù)后較差。
總之，神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病GM2型是一種嚴(yán)重的疾病，一旦懷疑需盡快診治，盡量延緩病情進(jìn)展。
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