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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閔寶權 副主任醫師
北京宣武醫院
三級甲等
神經內科
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神經節苷脂貯積病GM1型的形成，與酶缺乏、神經組織沉積、遺傳等因素有關。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-07-03 09:53
1.酶缺乏：患兒缺乏酸性β-半乳糖苷酶，阻礙GM1正常降解。
2.神經組織沉積：酸性β-半乳糖苷酶缺失致GM1沉積于神經組織。
3.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，存在家族遺傳傾向。
4.癥狀表現：患兒常有面容特殊、骨骼異常、神經系統受損等癥狀。
5.診斷方法：通過酶活性檢測、基因檢測等明確診斷。
總之，神經節苷脂貯積病GM1型是一種罕見病，確診后需積極治療。
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