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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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何連江 副主任醫師
天長市汊澗鎮中心衛生院
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內科
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您好,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%,由Giblett于975年首先報道,為常染色體隱性遺傳?!∴堰屎塑樟姿峄溉狈ΠY是由于第4對染色體上編碼PNP的基因缺陷,如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內含子的點突變,造成PNP缺乏,最常見的突變基因為R234P。
2016-07-11 14:47
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