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            嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥怎么回事

            嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥怎么回事

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              何連江 副主任醫師

              天長市汊澗鎮中心衛生院

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              內科

              您好,嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥約占SCID患兒的4%,由Giblett于975年首先報道,為常染色體隱性遺傳?!∴堰屎塑樟姿峄溉狈ΠY是由于第4對染色體上編碼PNP的基因缺陷,如氨基酸的替換、密碼子的缺失或內含子的點突變,造成PNP缺乏,最常見的突變基因為R234P。

              2016-07-11 14:47
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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫師

            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長結節、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統開刀及甲狀腺微波消融技術。

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            擅長:甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結節、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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