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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥的診斷，需要綜合臨床表現、實驗室檢查、基因檢測等多方面因素，包括貧血癥狀、免疫功能異常、酶活性測定、基因分析等。 1. 臨床表現：患者常有反復感染、貧血、發育遲緩等癥狀。貧血可能表現為面色蒼白、乏力等。 2. 血液檢查：血常規可能顯示紅細胞、白細胞、血小板減少。免疫功能檢查可發現免疫細胞數量或功能異常。 3. 酶活性測定：通過檢測紅細胞或白細胞中的嘌呤核苷磷酸化酶活性，活性顯著降低有助于診斷。 4. 基因檢測：查找相關基因突變，明確是否存在致病基因。 5. 影像學檢查：如胸部 X 光、腹部 B 超等，了解有無器官受累。 6. 骨髓檢查：觀察骨髓細胞形態和造血情況。 綜合以上多種檢查方法，結合患者的具體癥狀和家族史，能夠較為準確地診斷嘌呤核苷磷酸化酶缺乏癥。診斷明確后，應及時采取相應的治療措施。
2024-10-21 23:31
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