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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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黃燕 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
腦病專科
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硫酸腦苷脂沉積病是一種罕見的遺傳代謝性疾病。患者可能出現肝脾腫大、神經系統癥狀等。確診需依靠相關檢查。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-07-10 18:02
1.酶活性測定:測定白細胞或成纖維細胞中的相關酶活性。
2.尿液檢查:檢測尿中硫酸腦苷脂含量,鏡檢尿沉淀物中的異染色物質。
3.組織活檢:周圍神經活檢有助于明確診斷。
4.影像學檢查:如磁共振成像(MRI),查看神經系統病變情況。
5.基因檢測:明確基因突變情況,輔助診斷。
綜合多種檢查手段,有助于明確硫酸腦苷脂沉積病的診斷,為后續治療提供依據。
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