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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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孫景波 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
腦病專科
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硫酸腦苷脂沉積病是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,且隨年齡有所不同,需及時就醫診斷。當身體出現異常時,應趕緊就醫,聽從醫生的指導進行診治,不宜擅自用藥。
2016-07-04 17:15
1.兒童型:常見于嬰幼兒,下肢肌張力逐漸增高,最終發展至全身強直、角弓反張。
2.少年型:3-21歲起病,首發癥狀多為步態及行為障礙,常有周圍神經病,還可能伴有全身痙攣、手足徐動及舞蹈癥,視覺和精神障礙常在運動癥狀前出現。
3.成人型:較為罕見,19-46歲起病,精神和人格改變顯著,晚期可能有癲癇發作、震顫、舞蹈癥等,最終緘默、二便失禁。
4.神經癥狀:錐體束征、共濟失調、神經痛,還可能出現真性或假性球麻痹。
5.其他表現:終末期可能失音、失明、喪失隨意運動,需鼻飼。
硫酸腦苷脂沉積病癥狀復雜,發現相關癥狀應盡快就醫,以便明確診斷和治療。
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