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            肌營養不良的遺傳機制及相關問題有哪些?

            肌營養不良癥

            肌營養不良遺傳問題

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              谷魁廣 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性疾病,其遺傳機制較為復雜,涉及多種基因異常。主要包括基因突變、遺傳方式、基因缺陷、遺傳特點、遺傳咨詢等方面。 1.基因突變:多種基因的突變可導致肌營養不良,如 dystrophin 基因等。 2.遺傳方式:包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖隱性遺傳等。 3.基因缺陷:基因的缺失、重復或點突變等均可引發疾病。 4.遺傳特點:不同類型的肌營養不良遺傳特點各異,有的代代相傳,有的隔代發病。 5.遺傳咨詢:對于有家族史的人群,遺傳咨詢至關重要,可評估患病風險。 總之,肌營養不良的遺傳問題復雜多樣。了解其遺傳機制有助于早期診斷、遺傳咨詢和預防。對于疑似病例,應及時到正規醫院進行基因檢測和診斷。

              2024-10-21 20:28
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病.本病具體病因不明,目前主要有三種學說,即血管學說,認為血液循環障礙引起肌肉組織的梗塞;其次是神經源學說,認為運動神經元功能異常引起肌肉變性;第三是遺傳學說,細胞膜的遺傳性異常,導致肌酶外溢,從而使機體代謝合成更多的肌酶.該病有明顯的家族史,其中男性多于女性,男:女為2.56:1.患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性,其壽命最大56歲.另一患者家庭同胞7人,同樣發病有4人,為2男2女.肌營養不良的護理1保持環境清潔安靜,注意防潮和防寒,積極預防和治療呼吸道感染等并發癥.  肌營養不良的護理2堅持體育鍛煉,自我按摩以增加活動,促進血液循環,防止肌肉萎縮,但應適度,不可過勞.  肌營養不良的護理3飲食宜清淡,營養豐富,忌食或少食油膩厚味過熱,傷津耗液及損傷脾胃之品,可多食魚類,蛋類,雞肉,瘦豬肉等,但不可太過,以免損傷脾胃.  肌營養不良的護理4積極與疾病作斗爭,堅持適當的娛樂活動,促使患者建立樂觀,開朗的情緒,樹立以堅強毅力戰勝疾病的信心.  白菜,豆芽,西紅柿,山楂,廣柑,棗子之類的蔬菜水果可以適當多食一些.在保證營養同時,應適當控制體重.

              2024-10-21 20:28
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              進行性肌營養不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點,臨床上以緩慢進行性發展的肌肉萎縮、肌無力為主要表現,部分類型還可累及心臟、骨骼系統。傳統上分為假肥大型肌營養不良、面肩肱型肌營養不良、肢帶型肌營養不良、Emery-Dreifuss肌營養不良、眼咽型肌營養不良、眼型肌營養不良、遠端型肌營養不良和先天性肌營養不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。進行性肌營養不良癥是一組遺傳性疾病,多數有家族史,散發病例可為基因突變。在肌細胞膜外基質、跨膜區、細胞膜內面以及細胞核膜上有許多蛋白,基因變異可導致編碼蛋白的缺陷,導致肌營養不良。由于不同的蛋白在肌細胞結構中所起的作用不完全相同,導致不同類型的肌營養不良。

              2024-10-21 20:28
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王海龍 醫師

              邢臺市威縣第二人民醫院

              二級甲等

              內科

              你好,目前醫學上對于此癥還并沒有特效治療方法的,堅持作一些理療按摩與功能鍛煉有可能改善病情。

              2024-10-21 20:28
            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

               本病具體病因不明,目前主要有三種學說,即血管學說,認為血液循環障礙引起肌肉組織的梗塞;其次是神經源學說,認為運動神經元功能異常引起肌肉變性;第三是遺傳學說,細胞膜的遺傳性異常,導致肌酶外溢,從而使機體代謝合成更多的肌酶.遺傳只是其中的一個方面. 肌營養不良癥也是常見的肌肉疾病之一,也稱為進行性肌營養不良癥,是一組原發于肌肉的遺傳疾病.    假性肥大,是肌營養不良癥臨床最常見,對健康危害也是最嚴重.呈性連鎖隱性遺傳,因而以男性為主.女性僅為異常染色體攜帶者通常不發病,即男性患病,女性攜帶,偶爾也有女性病例,主要分為:  杜興氏型肌營養不良癥:通常在幼兒期起病,表現為走路的年齡推遲,行走緩慢,不喜奔跑,容易絆倒.跌倒后不易爬起,上樓困難.臨床檢查多數患者兒小時雙足分開甚寬,脊柱前凸,如逐步出現肩胛肌帶肌肉萎縮,肌無力,表現為兩臂不能高舉,肩胛骨呈翼狀突起,稱為翼狀肩.杜興氏肌營養不良癥預后較差.一般在10歲左右以喪失行走能力,出現脊柱和肢體畸形,晚期四肢攣縮,活動完全不能.智商常有不同程度減退.半數以上患兒心肌也受到不同程度的損傷.  貝克氏型肌營養不良癥:與杜興氏型肌營養不良癥同屬一種遺傳性疾病.也呈性連鎖穩性遺傳.貝克氏型肌營養不良癥較杜興氏型肌營養不良癥為輕.一般在青少年15歲左右發病.小腿腓腸肌假性肥大十分突出.病情進展緩慢,可保持勞動力到中年,患者多可以生育而所生男孩子未見受累,所生女孩可能成為基因攜帶者.其中的Duchenne型營養不良癥(DMD):也稱嚴重性假肥大型營養不良癥,幾乎僅見于男孩,母親若為基因攜帶者,50%男性子代發病,常起病于2-8歲.這個問題是比較復雜的,你最好到專科醫院做詳細的檢查,盡量避免這些事的發生.

              2024-10-22 01:37
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            張雙國 / 副主任醫師

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