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            什么是遺傳病以及有哪些常見類型?

            遺傳病

            遺傳病???

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張建國 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的疾病,包括染色體異常、單基因病、多基因病、線粒體遺傳病等。常見的遺傳病有血友病、白化病、先天性心臟病、苯丙酮尿癥、多指(趾)癥等。 1.染色體異常:如 21-三體綜合征,是由于第 21 號染色體多了一條。表現為智力低下、特殊面容等。 2.單基因病: 常染色體顯性遺傳:如多指(趾)癥,只要有一個致病基因就會發病。 常染色體隱性遺傳:像苯丙酮尿癥,需兩個致病基因才發病。 伴 X 染色體顯性遺傳:抗維生素 D 佝僂病是此類疾病。 伴 X 染色體隱性遺傳:血友病是典型代表。 伴 Y 染色體遺傳:外耳道多毛癥屬于此類。 3.多基因病:常見的有先天性心臟病、高血壓、糖尿病等,受多個基因和環境因素共同影響。 4.線粒體遺傳病:由線粒體 DNA 突變引起,如線粒體肌病。 遺傳病種類繁多,對個人和家庭影響較大。預防遺傳病,婚前檢查、遺傳咨詢和產前診斷非常重要。一旦確診,應在醫生指導下進行治療和干預。

              2024-10-21 16:00
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李華卿 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              中醫科

              人類有哪些常見遺傳病?遺傳病是指由于遺傳物質改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發病率高。目前已發現的遺傳病超過3000種,估計每100個新生兒中約有3~10個患有各種程度不同的遺傳病。單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種,如家族性多發性結腸息肉癥、成骨不全癥、牛皮癬、高膽固醇血癥、多囊腎、神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發育不全、多指、并指、上瞼下垂、先天聾啞、全身自化、血友病、著色性干皮病、苯丙酮尿癥、魚鱗癥、眼球震顫、視網膜色素變性、抗維生素D佝僂病等。人群中受累人數約占10%左右。多基因遺傳病(每種病由多對基因和環境因素共同作用),病種雖不多,但發病率高,多為常見病和多發病。如原發性高血壓、支氣管哮喘、冠心病、糖尿病、類風濕性關節炎、精神分裂癥、癲癇、先天性心臟病、消化性潰瘍、下肢靜脈曲張、青光眼、腎結石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。人群中受累人數約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先天愚型(伸舌樣癡呆)、原發性小睪癥、先天性卵巢發育不全癥、兩性畸形等。人群中受累人數約占1%左右。以上各類遺傳病發病率加起來約為30%,而且還有逐年增加的趨勢。因此,不能再籠統他說遺傳病只是一種罕見之癥。預防遺傳病患兒的降生,是提高我國人口素質的重要優生手段。絕大多數遺傳病無法治愈。因為現代醫學還不能改變已出生的人的基因,所以只要致病基因還在,就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情

              2024-10-21 16:00
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李增沛 主治醫師

              南陽市第一人民醫院

              三級甲等

              五官科

              染色體異常病由先天性的染色體數目異常或結構異常而引起。又分為:(1)常染色體病,由1~22號常染色體發生畸變而引起。包括單體綜合征,某一號染色體為單體,如21單體和22單體,這類病人極少見,大都于胎兒期死亡;三體綜合征,某一號同源染色體不是兩個而是三個,如21三體(又稱先天愚型或唐氏綜合征,核型為47,XX或XY,+21)、18三體(Edward氏綜合征)和13三體(Patan氏綜合征)等;部分三體綜合征(由某一片段有三份而引起)如9p部分三體綜合征(9號染色體的短臂有三份);部分單體綜合征(由某一常染色體的部分缺失而引起),如貓叫綜合征(嬰兒期哭聲類似貓叫)就是5號染色體短臂部分缺失引起的。(2)性染色體病,由X和Y性染色體數目或結構變異而引起。如女性的特納氏綜合征(45,XO),男性的克氏綜合征(47,XXY)等。遺傳病目前尚難根治,故應積極預防。預防的措施有檢出致病基因的攜帶者與禁止近親結婚,推行計劃生育,開展遺傳咨詢,進行產前檢查與中止有病胎兒的妊娠等。第四十七個染色體,它將嚴重地導致智能發育不全、器官和肢體的畸形、心功能紊亂。

              2024-10-21 16:00
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              李強 醫師

              濰坊市人民醫院

              三級甲等

              普內科

              具體就要看嬰兒的先天性的遺傳病,到底是什么樣的病,如果是肺炎心臟病等,就有可能會因為感冒而加重的

              2024-10-21 16:00
            就醫問藥

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            什么是遺傳病?   人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發生改變,而導致個體發育異常的臨床疾病。相應神經系統遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»

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              主任醫師 教授

              上海交通大學醫學院附屬新華醫院

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            洪紹蒙

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            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培 / 主任醫師

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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