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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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白化病是一種由于基因突變導致黑色素合成障礙,從而引起皮膚、毛發和眼睛等部位色素缺失的遺傳性疾病,表現為皮膚白皙、頭發雪白、虹膜色素缺乏等。其發病機制復雜,癥狀多樣,對患者的生活和健康有一定影響。 1. 遺傳因素:多數白化病為常染色體隱性遺傳,父母雙方均攜帶致病基因時,子女有患病風險。 2. 癥狀表現:皮膚呈乳白色或粉紅色,毛發為白色或淡黃色,眼睛怕光、視力差。 3. 眼部問題:虹膜色素缺乏,瞳孔呈紅色,常伴有眼球震顫、斜視等。 4. 皮膚脆弱:對紫外線敏感,易曬傷,患皮膚癌的幾率增加。 5. 心理影響:因外貌特殊,患者可能面臨心理壓力和社交困擾。 白化病雖然目前無法根治,但通過防護措施和心理支持,患者可以提高生活質量?;颊邞⒁夥罆瘢宕鞣雷o眼鏡,社會也應給予更多的理解和關愛。
2024-10-21 17:46
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回答2
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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您好,什么是白化病?是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌.白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素.白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚,粘膜,毛發,眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化病(皮膚,毛發均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主.禁止近親結婚是重要的預防措施之一.對此病也可作產前診斷.在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險.
2024-10-21 17:46
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回答3
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申蘭闊 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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您好;白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減退,黑色素合成發生障礙所導致的遺傳性白斑病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發生于近親結婚的人群中。此病是不能根治的。目前藥物治療無效,僅能通過物理方法,如遮光等以減輕患者不適癥狀。還可以通過使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。歡迎您的咨詢,祝您早日康復
2024-10-21 17:46
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病,白化病是遺傳性疾病,你們家族里有的話很有可能下一代也有哦,是常染色體隱性遺傳哦。要是學過生物就知道了。
2024-10-21 17:46
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回答5
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病.可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最為常見.患者皮膚呈白色,毛發銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素,羞光,眼球震顫,視力下降;病人對陽光很敏感,日曬后,皮膚可增厚并發生鱗狀上皮癌.白化病的發病是由于黑色素代謝障礙所致.正常人體內的黑色素由黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素.白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由于控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚,粘膜,毛發,眼等白化.白化病有多種遺傳方式.全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式.局部白化病為常染色體顯性遺傳,眼白化?。ㄆつw,毛發均正常)可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳.白化病遍及全世界,總發病率為1/10000~1/20000.對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防為主.禁止近親結婚是重要的預防措施之一.對此病也可作產前診斷.在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的.在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險. 還有一種解釋 白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病.這類病人通常是全身皮膚,毛發,眼睛缺乏黑色素,因此表現為眼睛視網膜五色素,虹膜和瞳孔呈現淡粉色,怕光,看東西時總是瞇著眼睛.皮膚,眉毛,頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃.人們將這類病人俗稱為“羊白頭”. 事實上,人體表現出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故.黑種人皮膚的黑色素最多,而黃種人皮膚中的黑色素較少,而白種人皮膚中的黑色素最少,因此皮膚的顏色表現出很大的差異.而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶,患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素.機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上.因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳.只有當個體為隱性純合子(aa)時,才表現為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發病風險.白化病在群體中的發病率約為1/20000~1/10000. 基本病理改變: 表皮中黑素細胞數量正常,多巴反應陽性但無或僅有少量黑素顆粒, 臨床特點: a.先天性遺傳性皮膚,毛發及眼睛色素缺乏. b.由于色素缺乏,毛細血管顯露而使皮膚呈粉紅色, c.毛發纖細而呈白色或淡黃色, d.對紫外線高度敏感易發生日光皮炎,光化性唇炎及皮膚腫瘤等, e.畏光, 臨床鑒別診斷 白癜風 白細胞異常白化綜合癥 別名 白斑病(Leucopathia) 先天性色素缺乏(Achromiacongenitalis) 如何區分白化病與白癜風? 白化病與白癜風均屬于色素障礙性皮膚病.二者都是以皮膚出現白斑為主要臨床表現,無明顯癢痛感覺.但白化病與白癜風是截然不同的兩種疾病.臨床多從如下幾方面來區分: (1)發病年齡 白化病自出生時就有明顯的“變白”表現;而白癜風為后天發生,可開始于任何年齡,但以20歲以前發病人數最多. (2)家族史 白化病有典型的家族遺傳史;白癜風的發病與遺傳有一定關系,但無大量的統計資料來證實,我國學者報告白癜風與遺傳有關聯者僅占3.9%~10.7%. (3)好發部位 泛發性白化病是全身的皮膚,毛發及眼睛均變白;白癜風可發生在任何部位,但好發于暴露及皺褶部位. (4)白斑特點 白化病的皮膚全部變白,毛發呈白色或淡黃色,眼睛缺乏色素,畏光,白天視物不清;白癜風的白斑僅限于局部,邊緣清楚,周邊色素稍深,白斑中有的散在島嶼狀色素區,白斑大小,形態不一,物理刺激可誘發新的白斑或使原有白斑擴大.白斑上的毛發可以變白或者不白. (5)病理檢查 取患者皮膚組織制成切片,在顯微鏡下觀察:白化病患者表皮黑色素完全消失;而白癜風患者白斑區黑色素減少或完全消失,而邊緣則黑色素相對增加. (6)治療 白化病藥物治療無效,僅能通過物理方法遮光以減輕患者不適癥狀;白癜風通過使用光敏性藥物,激素及中藥等治療后白斑會減弱甚至消失. 白化病人應該注意些什么? 白化病是一種遺傳性皮膚病,治療上沒有確切有效的方法.白化病人應注意以下幾方面:①避免強烈的日光照射;②注意保護眼睛;③避免近親結婚.
2024-10-21 17:53
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什么是白化病? 白化病是一種罕見的不能生成黑素的遺傳性疾病,屬于常見的屬常染色體隱性遺傳疾病。本病遍及全世界,發病率約為1/10 000~1/20000。分為若干類型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮膚白化病和Hermansky-Pudlak綜合征;前者為頭發、皮膚、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日曬、失明;后者為眼與皮膚色素色淺,且因血小板缺陷而有出血傾向。②酪氨酸酶激酶陽性的眼皮膚白化癥,但白化程度較輕一些。③黃色型白化病:幼年白化嚴重,成長后減輕。④眼向化?。浩つw是正常的,但眼白化。⑤低色素綜合征:包括雜色癥和Chediak-Higashi綜合征。皮膚和眼色素低下,白細胞有過氧化酶內涵體。病人易感染。 查看全文»