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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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顧衛瓊 主任醫師
上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院
三級甲等
內分泌科
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甲基丙二酸血癥是遺傳疾病，癥狀多樣，治療方法包括飲食和藥物等。若身體出現異常癥狀，請立刻就診，根據醫生的囑咐進行治療，切勿自行用藥。
2016-05-11 21:48
1.疾病原理：是染色體隱性遺傳導致代謝障礙，體內甲基丙二酸堆積。
2.主要癥狀：有肝腫大、智力低下、生長不良、嗜睡、嘔吐等。
3.診斷檢查：通過血液檢測甲基丙二酸水平等明確診斷。
4.治療原則：限制天然蛋白質攝入，補充特殊配方營養粉。
5.藥物治療：可用維生素B12、左卡尼汀、甜菜堿等藥物。
6.康復訓練：針對患兒發育遲緩進行康復訓練。
甲基丙二酸血癥需早診斷、早治療，定期復查，以改善預后。
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