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回答1
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張伯順 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
感染(肝病)科
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肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，在我國較為常見，好發于青少年，男女均可發病，若治療不當后果嚴重。身體不適時，應盡快尋求專業醫療意見，遵循醫生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2016-04-04 19:49
1.發病機制：基因突變導致銅代謝異常，銅在體內蓄積。
2.癥狀表現：包括肝臟損傷，如肝硬化；神經系統損害，如震顫、運動障礙等。
3.診斷方法：依靠血清銅藍蛋白測定、銅氧化酶活性檢測等。
4.治療方式：主要有藥物治療，如青霉胺、二巰丁二酸；低銅飲食。
5.預防要點：避免食用含銅高的食物，如堅果、海鮮等。
肝豆狀核變性雖嚴重，但早發現、早診斷、早治療可改善預后。
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什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現的各種 異常為特征。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(Kayser-Fleischer ring，K-F環)。發病率各國報道不一，據流行病學調查結果，約為15～30/100萬。基因頻率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學的大宗資料報告，根據廣州中山一院神經科1981～1991年神經遺傳專科門診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
