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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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盧穗琳 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
泌尿外科
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同型胱氨酸尿癥和馬方綜合征在癥狀、遺傳方式、病情發展、骨骼變化、伴隨癥狀等方面存在區別，包括晶體異位、指趾形態、遺傳類型、骨骼生長情況、血栓栓塞及生化代謝異常等。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2016-03-04 10:38
1. 遺傳方式：同型胱氨酸尿癥為隱性遺傳，馬方綜合征是常染色體顯性遺傳。
2. 指趾形態：馬方綜合征指趾細長自初生可見，同型胱氨酸尿癥初生正常，數年后四肢加長。
3. 病情發展：同型胱氨酸尿癥數年后骨骼生長不成比例，馬方綜合征初生即有相關表現。
4. 骨骼變化：同型胱氨酸尿癥患者有骨質疏松、椎骨雙凹畸形，馬方綜合征一般無。
5. 伴隨癥狀：同型胱氨酸尿癥有血栓栓塞癥狀和生化代謝異常，馬方綜合征無。
總之，這兩種疾病雖然有相似癥狀，但通過仔細的檢查和分析，可明確區分。對于出現相關癥狀者，應及時到正規醫院就診，明確診斷，以便采取合適的治療措施。
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