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黃曉東 副主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
神經內科一區
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結節性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征，也有散發病例。可累及多個器官，需重視并及時診治。關愛自己，從關注健康開始。身體不適時，請及時就醫，并在醫生指導下合理用藥。
2016-02-05 12:56
1.病因：主要由基因突變引起。
2.癥狀：面部皮脂腺瘤、癲癇發作、智能減退等，還可能有皮膚白斑、視網膜病變等。
3.診斷：通過基因檢測、腦電圖、影像學檢查等綜合判斷。
4.治療：藥物治療如西羅莫司、依維莫司等，需遵醫囑。手術治療針對癲癇等癥狀。
5.預后：部分患者癥狀可得到控制，生活質量改善，但嚴重者預后較差。
結節性硬化癥雖然復雜，但早期診斷和規范治療有助于控制病情。患者及家屬要積極配合治療。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
