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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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髓過氧化物酶缺乏癥的診斷主要依靠臨床表現、實驗室檢查、基因檢測、家族病史以及排除其他類似疾病等。 1. 臨床表現：患者可能反復出現感染，尤其是細菌和真菌感染，如肺炎、皮膚感染等。 2. 實驗室檢查：通過血常規檢查可發現白細胞計數異常，中性粒細胞功能檢測顯示異常。 3. 基因檢測：檢測相關基因的突變情況，有助于明確診斷。 4. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 5. 排除其他類似疾病：如其他免疫缺陷病等。 綜合以上多個方面的檢查和評估，才能準確診斷髓過氧化物酶缺乏癥。診斷過程需要專業醫生的判斷和多種檢查手段的配合。
2024-10-08 17:17
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