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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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21-羥化酶缺陷的診斷，通常依據臨床表現、激素檢測、基因檢測、影像學檢查及家族史等。 1.臨床表現：患者可能出現性早熟、外生殖器異常、電解質紊亂等癥狀。 2.激素檢測：測定血清皮質醇、醛固酮、雄激素等激素水平，異常可提示患病。 3.基因檢測：檢測相關基因的突變情況，有助于明確診斷。 4.影像學檢查：如腎上腺超聲、CT 等，查看腎上腺形態結構有無異常。 5.家族史：家族中有類似疾病患者，增加患病的可能性。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷 21-羥化酶缺陷。一旦確診，應及時采取相應治療措施。
2024-10-09 04:21
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回答1追問
追問是開放提問，不一定是原來醫師回答
