-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
-
丙酸血癥發病大多較早。以高蛋白飲食后反復發作的酮癥酸中毒、發育遲緩、EEG 異常和骨質疏松癥為特征。在新生兒期出現嚴重酸中毒，表現為拒食、嘔吐、嗜睡和肌張力低下，脫水、驚厥、肝大亦較常見。部分病例發病較晚，表現為急性腦病，或發作性酮癥酸中毒，雖有嚴重酸中毒但對堿替代治療反應緩慢。可有一過性中性白細胞減少和血小板減少癥。本病神經系統癥狀以發育遲緩、驚厥、腦萎縮和EEG 異常為主要特征，其他包括肌張力異常、嚴重舞蹈癥和錐體系癥狀，尤多見于存活較長的病人。晚發者可以舞蹈癥和癡呆為首發癥狀。
2015-12-15 19:02
-
專家咨詢
更多>
熱門專欄
醫院問答
更多>
-
-
為什么龜頭有點癢
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
為什么陰莖向下彎曲
衡水男科醫院 2023-12-17
-
-
夜尿頻多是什么原因導致
包頭世紀泌尿專科醫院 2023-12-18
-
-
我爸煙齡30年，酒齡8年
平頂山兒科醫院 2024-01-24
-
-
腦缺氧會嗜睡嗎？
內蒙古精神病醫院 2024-01-28
最新問答
菲普利蛋白琥珀酸鐵口服溶液為何常被用于補鐵？
發現血小板減少癥狀該如何應對
普通補鐵劑與蛋白琥珀酸鐵的差異有哪些
社區如何支持助力化療血小板低患者康復？
職場人肝功能膽紅素三項偏高如何自救
血紅蛋白測定偏高有哪些健康危機及應對辦法
權威專家揭秘紫癜性腎炎的早篩方法有哪些
政策助力下如何做好尿常規紅細胞高健康教育
可穿戴設備能否監測白血病典型血象？
輸血小板前必知的5大注意事項是什么？
哪些中藥搭配可有效預防血栓？
白血病遺傳防治有哪些新趨勢？
哪3種營養食物可降低紅細胞比積高風險？
重度貧血引發的睡眠問題如何解決？
紅細胞沉降率正常與高值對比健康差異在哪
不同中醫體質血小板調養法有哪些？
影響血液組織的3大因素及有效調理方法
基因編輯能否改善活化部分凝血活酶時間偏低？
睡眠差與白血病有關嗎？如何排除疑慮？
權威建議膽紅素高忌吃哪些食物？