1.患者生后即可發現心臟雜音，其臨床表現和病理生理改變主要取決于患者房室瓣反流的程度和心房心室水平左向右的分流量。
2.部分型房室間隔缺損，如為單純型的原發孔型ASD,且ASD不是太大的時候，沒有二尖瓣反流，臨床上表現與繼發孔型.ASD相似;即使有輕度二尖瓣前瓣裂，二尖瓣分流不明顯時，同樣類似大型繼發孔型ASD，只有右心室搏出量增加。
　3.部分型房室間隔缺損原發孔缺損大，且伴有明顯的二尖瓣前瓣裂，二尖瓣反流明顯時，因左向右分流量大，臨床可出現反復呼吸道感染、肺炎、喂養困難、生長發育受限、輕微活動后心悸氣促和明顯的活動耐降低。
4.完全型房室間隔缺損因心房心室水平大量的左向右分流使肺血流明顯增加，右心室、肺動脈和左心室壓基本相等，故出生后幾周即可出現癥狀，臨床上有典型的充血性心衰、反復肺炎、喂養困難、體重不增等，而且癥狀進行性加重，甚至早期即出現發紺。
主要是因為房室瓣反流加重了心室的容量負荷，加重了肺動脈高壓和心衰竭。Backer等報道一組患者生后6個月平均肺血管阻即升高至4.0±2.6U/m2。5.移行型房室間隔缺損的臨床表現常介于部分型和完全型之間。