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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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胱氨酸尿是一種遺傳性疾病，主要由基因突變導(dǎo)致。其成因包括胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白缺陷、腎小管功能障礙、遺傳因素、飲食因素、其他代謝異常等。 1.胱氨酸轉(zhuǎn)運蛋白缺陷：這是導(dǎo)致胱氨酸尿的主要原因，相關(guān)蛋白功能異常，使胱氨酸重吸收減少，從而在尿液中大量排出。 2.腎小管功能障礙：腎小管的結(jié)構(gòu)或功能異常，影響了對胱氨酸的正常處理和重吸收。 3.遺傳因素：多為常染色體隱性遺傳，家族中有患病者，后代患病風(fēng)險增加。 4.飲食因素：高蛋白飲食可能加重胱氨酸尿的癥狀。 5.其他代謝異常：如某些氨基酸代謝紊亂，也可能與胱氨酸尿的發(fā)生相關(guān)。 胱氨酸尿需要早診斷、早治療，患者應(yīng)注意飲食調(diào)整，定期復(fù)查，遵循醫(yī)生建議進行治療。
2024-10-08 22:10
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就醫(yī)問藥
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