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申蘭闊 醫師
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脊髓性肌萎縮是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要影響運動神經元，導致肌肉無力和萎縮。其發病機制與基因突變有關，具有多種類型和不同的臨床表現。 1.病因：通常是由于運動神經元存活基因的突變導致。 2.癥狀：患者可能出現肌肉無力、肌肉萎縮、吞咽困難、呼吸困難等癥狀，病情嚴重程度因類型而異。 3.類型：分為 1 型、2 型、3 型、4 型，1 型病情最重，出生后不久即出現癥狀，4 型癥狀相對較輕，成年后發病。 4.診斷：通過基因檢測、肌電圖、肌肉活檢等檢查進行確診。 5.治療：目前有諾西那生鈉等藥物治療，也包括呼吸支持、物理治療等綜合治療。 6.預后：病情進展速度和預后取決于疾病類型和治療干預的及時性。 脊髓性肌萎縮雖然是嚴重的疾病，但隨著醫學的發展，治療方法在不斷改進，早期診斷和綜合治療有助于提高患者的生活質量。
2024-10-08 21:18
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