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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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高敏 主任醫師
廣東省第二中醫院
三級甲等
腦病科
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神經纖維瘤病I型是一種常染色體顯性遺傳疾病，癥狀多樣，可能影響多個器官和系統，需重視并及時就醫。如果身體不適，請盡快尋求醫療幫助，按照醫生的囑咐進行治療，切莫自行用藥。
2015-11-25 10:49
1.遺傳特點：為常染色體顯性遺傳，NFl基因突變是關鍵。
2.主要癥狀：包括多發性神經纖維瘤、惡性周圍神經鞘膜瘤等腫瘤，還有多處牛奶咖啡斑、腋窩與腹股溝雀斑等皮膚表現，以及虹膜錯構瘤和多種骨病變。
3.診斷方法：通常結合臨床表現、家族病史及基因檢測等進行診斷。
4.治療手段：目前治療主要針對癥狀，如手術切除腫瘤、藥物控制癥狀等。
5.預后情況：病情嚴重程度和預后因人而異，早期診斷和治療有助于改善預后。
6.風險提示：有一定惡變風險，需定期復查。
神經纖維瘤病I型較為復雜，患者應密切配合醫生治療，關注病情變化。
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就醫問藥
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發，也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
