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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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假性甲狀旁腺功能減退癥的診斷，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測、藥物激發(fā)試驗等。 1.臨床表現(xiàn)：患者可能有低血鈣、高血磷、手足搐搦、癲癇發(fā)作等癥狀，還可能存在特殊的體征，如短指（趾）畸形、圓臉等。 2.實驗室檢查：測定血鈣、血磷、甲狀旁腺激素（PTH）水平。通常血鈣降低，血磷升高，PTH 水平升高或正常。 3.影像學檢查：如 X 線檢查可能發(fā)現(xiàn)骨骼的異常，如骨質疏松、骨骼畸形等。 4.基因檢測：有助于明確遺傳類型，對診斷和遺傳咨詢有重要意義。 5.藥物激發(fā)試驗：如甲狀旁腺激素刺激試驗，有助于判斷甲狀旁腺的功能。 綜合以上多種方法，結合患者的具體情況，能夠較為準確地診斷假性甲狀旁腺功能減退癥。診斷明確后，應及時進行治療，以改善患者的癥狀和預后。
2024-10-08 17:26
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什么是甲狀旁腺疾病? 原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進癥(primary hyperparathyroidism，PHPT)是一組由甲狀旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所致甲狀旁腺分泌過多甲狀旁腺激素(PTH)而導致骨質吸收及高鈣血癥所引起的臨床綜合征。甲狀旁腺功能亢進可表現(xiàn)為明顯的神經(jīng)肌肉無力，呈輕度限制性肺疾病表現(xiàn)。有時甲狀旁腺瘤可位于胸腔內(nèi)，胸片檢查似縱隔腫塊的表現(xiàn)。甲狀旁腺功能低下患者因低鈣血癥常引起普遍性肌力減弱和輕度限制性通氣功能障礙。此外，甲狀旁腺術后患者，因局部水腫和低鈣血癥可發(fā)生上氣道梗阻。 查看全文»
