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王寧 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
神經內科
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結節性硬化癥是一種遺傳病，其病因較為復雜。患者應及時就醫，明確診斷，避免病情進展。當身體感到不適時，務必及時就醫，聽從醫生的指示進行診治，不宜自己隨意用藥。
2015-11-12 21:10
1.基因異常：主要由TSC1和TSC2基因突變引起，導致錯構瘤蛋白和結節蛋白功能失常。
2.遺傳方式：常染色體顯性遺傳，家族性病例約占三分之一，散發病例約占三分之二。
3.細胞影響：影響細胞分化調節功能，造成外胚層、中胚層和內胚層細胞生長分化異常。
4.遺傳概率：家族中有患病成員，其親屬患病風險相對較高。
5.新突變因素：部分患者出生時即攜帶新突變的致病基因，無家族病史。
了解結節性硬化癥的病因有助于早期發現和診斷，一旦出現相關癥狀，應盡快就醫。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
