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            雄激素不敏感綜合征是什么疾病?

            雄激素不敏感綜合征是什么疾???

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              關(guān)美萍 主任醫(yī)師

              南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              內(nèi)分泌科

              雄激素不敏感綜合征(AndrogenInsensitivitySyndrome,AIS)是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響個(gè)體的性別發(fā)育。它是由基因突變導(dǎo)致的一種情況,使得身體對(duì)雄性激素(如睪酮)的敏感度降低或完全喪失。健康問題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
              AIS患者雖然染色體表現(xiàn)為男性(46,XY),但他們的生殖器官和/或第二性征可能發(fā)展為女性或者介于兩者之間。這是因?yàn)樯眢w無法正確響應(yīng)雄激素的作用,導(dǎo)致性別特征發(fā)育異常。
              1.遺傳方式:AIS通常由X染色體上的雄激素受體基因突變引起,遵循X連鎖隱性遺傳模式。
              2.癥狀表現(xiàn):患者可能表現(xiàn)出不同程度的癥狀,從輕微的女性化特征到完全的女性外貌,包括乳房發(fā)育、無子宮和陰道,以及不育。
              3.生理變化:青春期時(shí),可能會(huì)有乳房發(fā)育和女性化體毛,但女性生殖器官的發(fā)育通常不完全。
              4.診斷:診斷通常通過基因檢測(cè)、激素水平檢查和生殖器官的超聲檢查來確定。
              5.治療:治療方案根據(jù)患者的性別認(rèn)同和癥狀嚴(yán)重程度而定,可能包括激素療法、心理支持、以及必要的手術(shù)矯正。
              雄激素不敏感綜合征是一種復(fù)雜的遺傳性疾病,需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行綜合管理,包括內(nèi)分泌學(xué)家、遺傳學(xué)家、心理專家等,以確?;颊叩纳眢w健康和心理健康。重要的是,患者應(yīng)得到早期診斷和個(gè)性化治療,以促進(jìn)最佳的生活質(zhì)量和性別認(rèn)同。

              2015-10-22 10:37
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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

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            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            張杰 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲狀腺癌、甲狀腺囊腫、甲狀腺結(jié)節(jié)、橋本氏病、甲亢、甲減等甲狀腺疾病。

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