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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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先天性甲狀旁腺功能不全是一種由于先天性因素導致甲狀旁腺激素分泌不足或作用缺陷,從而引起血鈣、血磷代謝紊亂的疾病。主要表現為低鈣血癥、高磷血癥,可能導致神經肌肉興奮性增高、骨骼發育異常等。 1.病因:多由遺傳因素導致,如基因突變,也可能是胚胎發育過程中甲狀旁腺發育異常。 2.癥狀:常見癥狀有手足抽搐、癲癇發作、喉痙攣,還可能有牙齒發育不良、骨骼畸形。 3.診斷:通過檢測血鈣、血磷、甲狀旁腺激素水平,以及進行基因檢測等明確診斷。 4.治療:主要是補充鈣劑和維生素 D,常用藥物有碳酸鈣、葡萄糖酸鈣、骨化三醇等。 5.預后:早期診斷并規范治療,預后較好,但如果長期血鈣控制不佳,可能影響生長發育和智力。 6.預防:由于其主要由遺傳和發育因素引起,較難有效預防。 先天性甲狀旁腺功能不全雖然較為少見,但對患者健康影響較大。一旦出現相關癥狀,應及時就醫,明確診斷,積極治療。
2024-10-08 19:30
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