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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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異染色性白質腦病是一種罕見的遺傳性腦白質營養不良疾病，主要影響神經系統功能，由基因突變引起，表現為進行性的神經功能障礙。其發病機制復雜，涉及多種細胞和分子過程，目前治療方法有限。 1.病因：主要是由于芳基硫酸酯酶 A 基因突變所致。 2.癥狀：早期表現為行走困難、運動失調，逐漸出現智力減退、視力和聽力障礙等。 3.診斷：通過基因檢測、磁共振成像（MRI）等檢查來明確診斷。 4.治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥支持治療，如使用神經營養藥物（如甲鈷胺、維生素 B12、胞磷膽堿）。 5.預后：病情多呈進行性加重，預后較差。 總之，異染色性白質腦病是一種嚴重的神經系統疾病，雖然治療困難，但早期診斷和適當的支持治療有助于改善患者的生活質量。
2024-10-09 08:22
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