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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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周香雪 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
神經一科
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遺傳性自主神經功能障礙，又稱先天性無汗性無交感神經病，為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，特征在于自主神經系統發育缺陷，導致神經功能異常，影響嬰兒期的生長發育、消化系統功能及體溫調節。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2015-10-16 14:31
1.病因：由于自主神經中樞細胞變性，遺傳突變影響神經元發育，導致自主神經功能受損。
2.癥狀：嬰兒期表現為生長遲緩、吞咽困難、頻繁嗆咳，以及周期性的嘔吐和腹瀉。
3.診斷：通過家族病史調查、臨床表現、遺傳學檢測及自主神經系統功能測試進行綜合評估。
4.治療：支持性治療為主，包括營養管理、呼吸和消化系統癥狀控制，必要時進行物理治療以改善肌肉協調。
5.預后：預后差異較大，取決于癥狀嚴重程度及早期干預效果。
遺傳性自主神經功能障礙是一種罕見的遺傳性疾病，影響自主神經系統，導致多系統功能障礙。早期診斷與個體化治療對改善生活質量至關重要。
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