結節性硬化癥的病理病因

主要累及源于外胚層組織的器官，如神經系統、皮膚和眼，是多系統、多器官受損疾病。中樞神經系統腫瘤是該病致死率及致殘率最主要的原因，病理改變為神經膠質增生性硬化結節，90%患者出現室管膜下膠質結節，70%有皮質或皮質下結節。6-14%患者可出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤（SEGA），這種腫瘤可增大并阻塞腦脊液通路致腦積水和顱內壓增高，從而致死或致殘，若結節突入腦室內，可形成影像上特有的“燭淚”征。皮脂腺瘤由皮膚神經末梢、增生的結締組織和血管組成。視網膜上可見膠質瘤、神經節細胞瘤。此外，還可有骨質硬化和囊性變、脊柱裂和多趾（指）畸形及其他內臟腫瘤。