結節性硬化癥的鑒別和咨詢

關于結節性硬化癥的鑒別診斷

根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癲風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑒別。影像學上需與腦囊蟲病鑒別。

關于結節性硬化癥遺傳咨詢

如先證者無明確家族史，建議其父母進行皮膚、視網膜、腦影像學及腎B超檢查。先證者兄弟姐妹的患病危險性取決于其父母是否為患者。若是患者，則其患病的危險率為50%；若父母無肯定發現，則先證者的兄弟姐妹的患病危險性為1-2%，這是由于存在生殖細胞嵌合體現象。先證者的子女的患病危險性為50%。其他家族成員患病的可能性取決先證者父母是否為患者，父母中患病方其家庭成員亦有患病危險性。