研究發現20個基因可預測診斷老年黃斑變性

老年黃斑變性是全世界范圍內失明的主要原因之一，尤其是在發達國家中，在那里絕大部分病人沒有已知治療或治愈的方法。一項新研究確定了表達水平可鑒定AMD患者及其亞型的基因。

據估計，6.5%的40歲以上的美國人都患AMD。有一種可遺傳的遺傳危險因素，對于吸煙者和暴露于紫外線光的人風險也增加。全基因組研究表明，涉及先天免疫系統和脂肪代謝的基因也與這種疾病有關。然而，這些先前的研究沒有檢查出AMD與正常眼睛之間的基因表達差異。

AMD患者中心視力損害，視物變形

為了闡明這個問題，加州大學圣塔芭芭拉分校、猶他大學約翰莫蘭眼科中心和愛荷華大學的研究人員結合彼此力量，用一個人類捐贈眼庫來確定AMD中上調的基因。這些基因識別AMD的能力在一組獨立樣本中測試。

研究小組發現了50多個基因，這些基因在AMD中表達水平高于正常，前20個能預測臨床AMD診斷。RPE-脈絡膜（位于視網膜下的組織）中過量表達基因包括炎癥反應元件，而在視網膜中研究人員發現涉及傷口愈合與補體級聯的基因，其中補體級聯是天然免疫系統的一部分。他們發現視網膜基因表達水平與AMD后期的嚴重程度相匹配。

這些基因不僅能鑒定具臨床特征的AMD患者，也能區分不同晚期類型，這些基因中的某些出現與AMD的臨床前期相關。這表明，它們可能參與驅動疾病的關鍵過程。現在，我們知道許多參與此疾病的基因的身份與功能，我們能開始觀察它們來開發新診斷方法，尋找所有形式AMD治療方法的新靶標。

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（責任編輯：陳奕萍 ）