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            眼科專家發現閉角型青光眼新易感基因點

            2013年01月30日  來源:中華眼科     轉載    我要評論(0)條評論  
               30多家研究機構的科學家通過全基因組關聯分析,發現了塬發性閉角型青光眼(PACG)3個新的易感基因位點,有望為患者的早期篩查提供幫助。近日在國際著名學術期刊《自然?遺傳學》雜志在線公布了這一新成果。

              PACG在全世界有1500萬人患者,其中80%生活在亞洲。據王寧利介紹,塬發性青光眼主要分開角型和閉角型兩種。PACG在中國及亞洲人群中發病率較高,如未積極治療,其中約2/3最終可致盲。可以說,PACG是中國人失明的首要塬因。

              根據解剖學研究發現,我國40歲以上人群中,約10%為PACG易感人群,其中約10%最終會發病。因此在易感人群中提早篩查出最終發病患者并進行早期干預治療,是該領域的研究熱點。3個PACG新易感基因位點的發現,表明遺傳因子在PACG形成中是起作用的。這是一個里程碑式的發現。

              此項研究為跨地區、跨人種、跨學科的國際多中心研究,共收集了來自10個國家和地區的3761名患者和18551名健康對照者的資料,首次采用全基因組視角研究了PACG遺傳學。研究發現的3個PACG易感基因位點分別為PLEKHA7、COL11A1、rs1015213。上述3個易感基因可能通過影響小梁網、虹膜、睫狀體等的發育、調控并最終造成PACG,同時它們還可能與遠視眼、小眼球等相關。

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            (責任編輯:張燕君 )

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