2021 CSCO看點：和瑞基因走出肝癌早篩至全病程管理完整路徑

2021年9月27日，和瑞基因在2021 CSCO年會期間，舉辦了以“硬核 | 匠心至初心，求索至求真”為主題的腫瘤早篩專場會。南方醫科大學南方醫院侯金林教授、重慶醫科大學病毒性肝炎研究所任紅教授任大會主席。

國家癌癥中心/中國醫學科學院腫瘤醫院張凱教授、清華大學臨床醫學院肺癌中心支修益教授、海軍軍醫大學東方肝膽外科醫院陳磊教授、山東大學第二醫院王磊教授、北京大學人民醫院楊帆教授、首都醫科大學附屬北京胸科醫院張樹才教授、南方醫科大學南方醫院樊蓉教授、浙江大學附屬第一醫院裘云慶教授的精彩分享，帶我們回顧了PreCar項目如何探索出中國肝癌早篩完整路徑，展望了PreCar項目II期的研究方向，并發布了肝癌早篩最新的前瞻性研究成果（PreCar-S），以及肺癌早篩先導實驗數據和多維度肺癌篩查模型。

和瑞基因從1到全，走出肝癌早篩至全病程管理完整路徑

中國是肝癌大國，實現肝癌的早診早治，對于提高患者總體生存率和治愈率，提升國民整體健康水平和生活質量具有至關重要的意義。張凱教授表示：“要想降低死亡率，唯一的辦法就是提高早診率。”支修益教授強調：“腫瘤早診早治是癌癥防控最有效的方法，是踐行‘健康中國2030’規劃綱要的重要策略。”

“與部分癌種具有確切早篩手段不同，肝癌現有篩查手段——AFP 結合肝臟超聲無法滿足臨床需求。但基于液體活檢的分子檢測作為肝癌早篩手段的重要技術方向，已在全球多項前沿研究中讓人們看到了希望。”張凱教授特別提到，“在中國，王紅陽院士領銜的多中心專家團隊攜手和瑞基因開展的PreCar項目，取得了非常振奮人心的研究成果。”

“全國多中心前瞻性肝癌極早期預警篩查項目——PreCar，啟動于2018年。其 I 期項目聯合了全國17家三甲醫院，通過3年多大規模前瞻性隊列的驗證和隨訪，PreCar項目孵化的 HIFI 技術，實現了領先全球的優異性能。”陳磊教授進行了簡要回顧。

會議中，陳磊教授正式披露了PreCar前瞻性研究的最新成果（PreCar-S）。“結果顯示，以cfDNA全基因組測序為基礎，整合了末端序列、片段大小分布、核小體印跡等多維度基因組學特征的HIFI技術，可以有效地檢出更多的極早期肝癌患者——極早期患者比例較自然人群超過20倍，較傳統血清學及影像學手段提前6-12個月實現肝癌極早期診斷。”陳磊教授介紹到。

基于HIFI技術，和瑞基因已于2020年8月發布了PreCar項目的首個產業化成果，cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品—萊思寧，擁有95.42%的靈敏度和97.91%的特異性。“這是基于二代測序技術的液體活檢在腫瘤早篩領域的一項突破。”王磊教授強調到。

cfDNA全基因組測序多維度肝癌早篩產品

該技術和產品在肝癌早篩中的應用價值已得到臨床認可。“基于cfDNA全基因組測序的肝癌早篩技術，具有較高的靈敏度和特異度，可顯著地提升肝癌篩查陽性的檢出率。”樊蓉教授介紹到。今年6月，該技術被納入《中國肝癌早篩策略專家共識》，為其“金字塔式”精準化分層篩查策略提供重要技術保障。“這也標志著擁有創新液體活檢技術的肝癌早篩策略，邁出了臨床實踐的重要一步。”樊蓉教授表示。

萊思寧被納入中國首個肝癌早篩策略專家共識

“我們不僅要建立早篩的技術體系、篩查策略和臨床路徑，還需要包括基層醫院在內的各級醫療機構共同來推進腫瘤早篩的工作，這樣才能使腫瘤的防治核心的問題在中國得以解決。”任紅教授進一步強調。

基于cfDNA全基因組測序技術的突破不僅在早篩領域，還可以用于肝臟結節良惡性的鑒別以及肝癌術后復發的監測。其中，作為PreCar項目 II 期重要研究方向之一，由任紅教授、王紅陽院士和侯金林教授作為組長單位發起，和瑞基因聯合全國16家臨床醫學中心，于今年7 月正式啟動了肝結節良惡性鑒別全國多中心研究。

PreCar II期-肝結節良惡性鑒別全國多中心研究啟動會

作為PreCar項目重要參研單位，王磊教授總結到：“從PreCar I 期到II期的科學探索，將為臨床在肝癌領域帶來更多的應用技術，對落實‘健康中國2030’規劃、實現肝癌防控具有重要的實踐意義。”

從創新研究，到原創技術和產品落地，再到臨床實踐，和瑞基因只用三年的時間率先交出了肝癌早篩“中國方案”，更是在這一基礎上探索肝癌全病程管理的完整路徑。

和瑞基因從1到多，平臺型技術HIFI拓展至更多瘤種應用

此次專場會另一個重要環節，是肺癌早篩先導性實驗數據和多維度標志物篩查模型的發布。

“此次先導性實驗聚焦中國早期肺癌人群，隊列入組情況具有兩個突出特點：第一是I期肺癌占比高，達到80.9%，這是真正需要血檢早篩的目標人群；第二是肺腺癌占比高，達到89.2%，符合中國肺癌發病特點。希望通過這樣特殊隊列設計而開展的研究，得到讓更多中國患者獲益的早篩技術和方案。”楊帆教授介紹說。

已經在肝癌早篩中被證明極具臨床價值的 HIFI 技術，被選擇應用于肺癌早篩模型的搭建。

基于HIFI技術的多項前沿研究發表在國際權威期刊

楊帆教授介紹說：“在研究中我們發現，末端序列、拷貝數變異、片段大小分布和甲基化四個維度指標的綜合應用，潛力遠遠超過檢測單點核苷酸的突變。四項指標合在一起的ROC曲線，有一個最優解，超過了0.9的曲線下面積，相比其他幾個國際早篩模型相比，我們的模型不劣于甚至略優于他們，這是非常令人鼓舞的。”

基于HIFI技術的肺癌早篩模型性能更優

楊帆教授還指出，在不同類型和不同發病位置的肺癌中，HIFI技術對腫瘤和非腫瘤有非常好的區分能力。

上述由北京大學人民醫院牽頭聯合多家醫院、和瑞基因共同開展的肺癌早篩先導實驗，證實了HIFI 技術作為平臺型技術可拓展應用于更多瘤種早篩。“未來我們也期望，通過基于全基因組測序技術的液態活檢方法的研究，實現肺癌的早期發現和干預，使患者獲得更好的五年生存率，從而有效降低肺癌的病死率。”張樹才教授也給予積極展望。

作為大會主席，侯金林教授對PreCar成果給予了高度肯定和展望：“基于PreCar項目成果，不僅開發了cfDNA全基因組測序（HIFI）肝癌早篩技術，還形成了《中國肝癌早篩策略專家共識》，更重要的是讓一些患者盡早獲得了根治性治療的機會。未來，通過PreCar項目孵化的 HIFI 技術，以及相關臨床研究數據的進一步挖掘，不斷向其他腫瘤相關領域做拓展性研究，這是非常具有戰略性意義和引領效果的。”

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