女性身材矮小 當心青春期發育延遲來犯

女性的青春期發育并非生殖系統的獨立事件，受全身健康狀況的影響，如營養不良、過瘦、過胖。由于青春期發育的年齡在地區和民族之間存在一定差異，具體年齡界限難以確定。一般認為青春期與性發育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個標準差以上即應視為青春期發育延遲。引起女性青春期發育延遲的病因很多，包括體質性或家族性因素，下丘腦，垂體和性腺疾病，內分泌疾病，染色體異常，全身慢性或消耗性疾病，以及營養，精神，心理障礙與運動等。那么，女性青春期發育延遲主要有哪些癥狀呢？

體質性（特發性）青春期延遲 體質性青春期延遲是兒童青春期發育延遲的主要原因之一，此類患者常有陽性家族史，患者母親多有月經初潮推遲或其父親和同胞兄弟姐妹有青春期延遲（14～18歲）病史，認為其主要原因是GnRH脈沖發生器的激活延遲，造成在青春期年齡時，下丘腦沒有產生足夠強的GnRH釋放脈沖，以致全身促性腺激素細胞不能有效地刺激產生LH和FSIH，GnRH水平與患者年齡相比呈現功能性缺乏，但和其生理性發育是一致的，腎上腺皮質功能初現和性腺功能初現往往落后，這一點與單一性促性腺激素缺乏癥患者不同，后者腎上腺功能初現往往在正常年齡發生。

患者于13～16歲仍缺乏任何第二性征的發育，其特征為身材矮小，幼稚，從外觀上估計其年齡較實際年齡要小，但患兒完全健康，智力正常，大約60%的兒童其家族成員（尤其是父，母）有類似晚熟病史，體質性青春期延遲患兒出生時，體重和身高一般是正常的，但在生后的最初幾年內生長發育速度相對緩慢，并伴隨骨齡成熟延遲，其身高常常相當于相應年齡兒童身高的第3個百分位點或低于此值，在整個兒童期身材矮小，波動在相應年齡的第3個百分位點上下，但其身高增長速度接近正常，大約為每年5cm在正常兒童出現生長發育驟長的年齡階段，體質性青春期發育延遲兒童的生長發育仍緩慢，與其同伴間的差異逐步擴大，在第二性征發育延遲的同時其身高和骨齡成熟度均相應落后（1～3年），但當達到一定年齡時則會自發地出現第二性征發育成熟和身長突增，同時身高和骨骼亦達到正常，本癥患兒青春期的啟動落后于實際年齡，但和骨齡往往一致，女孩骨齡11～13歲時就會出現青春期的LH分泌增加，初為睡眠相關的夜間LH脈沖分泌，以后白天亦出現LH分泌峰，骨齡超過18歲仍無青春期啟動者，以后絕大部分患者不能出現青春期發育，但有例外。

體格檢查可見身材矮小外，其他（包括外生殖器）均正常，營養狀況良好，部分兒童可出現早期青春期發育的某些特征，如陰道黏膜改變，長出淺色毛發，有時甚至可表現出非常早期的青春期乳腺發育征象，內分泌功能檢查及頭顱X線，CT等檢查均正常，促性腺激素水平和對GnRH的反應低于實際年齡而與其骨齡相適應，血漿GH對各種刺激試驗的反應正常或降低，但攝入小劑量性激素后則恢復正常。

高促性腺激素性性腺功能減退癥 大多數患者系遺傳因素導致的性腺分化和發育異常，如Turner綜合征核型為45，XO或其變異型，呈女性外表，身材矮小，性幼稚，乳腺不發育，原發性閉經，常伴有身體的畸形，單純性性腺發育不全亦常見，核型46，XX，46，XY，其他病因導致高促性腺激素型青春期延遲者較少見，青春期前女孩因其他疾病進行化療或盆腔放療均可引起青春期發育延遲，此外，自身免疫性卵巢炎，因卵巢功能衰竭而引起原發性閉經，月經稀少或青春期發育停止等，卵巢抵抗是一種少見的原發性性腺功能減退癥，患者PSH和LH受體異常，血FSH，LH水平升高，其他病因為17α-羥化酶缺陷導致性激素合成障礙，半乳糖血癥者十分罕見。

體質性青春期延遲必須排除各種病理性病因方面的診斷，如患者具備下列特征即可診斷為體質性青春期延遲：

1、兒童期生長發育速度基本正常，而進入青春發育期年齡后出現發育落后，骨齡成熟相應延遲；

2、第二性征發育晚于正常兒童性征發育平均開始時年齡的2～2.5標準差以上；

3、有類似家族史；

4、無異常病史，體格檢查正常，實驗室篩查試驗正常；

5、當患兒骨齡接近正常青春期開始發育年齡時，自發出現性征的發育和生長突增，GnRH刺激試驗對體質性和病理性青春延遲的鑒別診斷有重要價值。