你知道特納綜合征疾病的治療方法嗎？

特納綜合征患者往往有宮內輕度發育遲緩?，出生后生長遲滯，第二性征不發育、無生長加速，無乳房發育和原發閉經等癥狀和體征。患者常因“矮小、不發育”就診，最終因染色體核型檢查而明確診斷為特納綜合征。特納綜合征患者易合并自身免疫性疾病，橋本甲狀腺炎?多見，并常因此而導致原發性甲狀腺功能減退癥。

1、 心理咨詢：特納綜合征患者常有自卑、害羞、焦慮等心理表現，故常選擇逃避生活、不結婚。這是由于患者本身對此種疾病認識不多，不知道如何面對所致。因此，應注意加強對患者及家長相關知識教育，鼓勵和支持患者參與社會活動。家長和社會應給予患者更多關心，結合患者自身特長進行培養、教育和開發，最大限度地發掘其潛能，使患者能輕松地融入社會。

2、 身材矮小的治療：大量研究表明注射生長激素?（GH）可顯著改善Turner綜合征患者的終身高。盡早治療，可使患者終身高接近或達到正常。目前美國FDA推薦特納綜合征患者生長激素使用劑量為0.375mg/kg.w，建議每晚睡前皮下注射，每3-6個月隨診1次，根據IGF-1水平（目標是達到同年齡同性別人群IGF-1水平的上限）調整用藥劑量，骨齡大的患者所需劑量相對越大。建議一旦發現患者生長減慢，及早開始生長激素治療；當患者達到了滿意的身高或繼續生長潛力不大時（骨齡大于等于14歲，且生長速度小于2cm/y），可考慮停藥。對于生長激素長期治療的風險，仍有待進一步觀察研究。

3、 青春期治療：雌激素?替代治療可促使第二性征出現及維持。目前證據表明，12歲開始雌激素治療，不但可模擬正常的青春期，且可協同生長激素（GH）作用改善患者終身高。臨床上有多種雌激素劑型，其中口服劑型最常用，但透皮貼劑或注射劑型更接近生理。具體治療方案為從小劑量開始（即成人所需劑量的十分之一至八分之一），每2-4年逐漸增加劑量，以促進乳房和子宮良好發育。建議患者在雌激素替代2年以上或由突發性出血出現后，再聯合應用孕激素行人工周期。

4、 不孕治療：由于卵巢功能發育不全，僅有2-5%的Turner綜合征患者可能自然妊娠。但隨著輔助生殖技術，如卵細胞捐贈、試管嬰兒、胚胎移植、單精子注射等的發展，Turner綜合征患者妊娠率有所增加，且國外資料顯示，妊娠期流產、胎兒畸形率并未顯著增加。但輔助生殖妊娠患者剖宮產率、妊娠期高血壓、主動脈增寬、夾層或破裂的風險較自然妊娠者明顯增加，且生育的胎兒可能出現染色體異常，故建議Turner綜合征擬妊娠的患者，妊娠前要進行詳細的產前咨詢，并充分評估心血管風險，在內分泌科、心內科、婦產科等多科指導下再計劃考慮施行妊娠。

5、 甲狀腺功能：20-30%患者伴有自身免疫性甲狀腺疾病，故每年均需復查甲狀腺功能，尤其在生長激素治療或雌激素替代治療過程中，更應密切監測甲狀腺功能，必要時補充左甲狀腺素治療。

6、 其他：30%患者存在先天腎臟結構異常，常易合并泌尿系感染，但一般不影響腎功能，建議隨診。注意骨密度變化，推薦青春期前患者每日元素鈣的攝入量1000mg;11歲以后，每日元素鈣的攝入量1200-1500mg。