Wilson 病是什么樣的一種疾病

Wilson 病又稱肝豆狀核變性，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，其發病機制、臨床表現、診斷方法、治療措施和預后等方面都有獨特之處。

1. 發病機制：Wilson 病主要是由于基因突變導致銅代謝相關的蛋白功能異常，使銅在體內過度蓄積。

2. 臨床表現：常見癥狀包括肝臟損害，如肝功能異常、肝硬化；神經系統癥狀，如震顫、肌強直、運動遲緩等；精神癥狀，如情緒不穩、注意力不集中等；還可能有眼部的 K-F 環。

3. 診斷方法：通過血清銅藍蛋白測定、24 小時尿銅排泄量測定、肝腎功能檢查、頭顱影像學檢查等綜合判斷。

4. 治療措施：治療方法包括低銅飲食，避免食用含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等；使用藥物驅銅，如青霉胺、二巰丁二酸膠囊、二巰丙磺酸鈉等；對于嚴重病例，可能需要進行肝移植。

5. 預后情況：早期診斷和治療，多數患者病情可得到控制，癥狀改善；但如果延誤診斷和治療，病情可能進展，導致嚴重的肝臟和神經系統損害，甚至危及生命。

總之，Wilson 病是一種需要引起重視的疾病，通過規范的診斷和治療，患者可以獲得較好的生活質量。