關愛“玻璃人”，帶你了解傷不起的血友病

血友病患者被稱為“玻璃人”，雖然外表看起來跟正常人無差別，但輕微觸碰有可能帶來意想不到的傷害，最害怕的就是摔跤、擦傷或滑倒。血友病屬于遺傳性疾病，這是遺傳基因缺陷所引起的出血性終身疾病，在我國最為常見。

什么是血友病？

血友病是一種遺傳性疾病，常由Ⅷ因子或Ⅸ因子基因的突變、缺失或倒置所致。因為這些基因主要定位于X染色體上，所以血友病幾乎無一例外的發生于男性。血友病患者的女兒是攜帶者，但通常不會出現癥狀。 血友病是由于血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發病，但絕大部分患者為男性。

血友病分哪幾類？

血友病分為四種類型，根據出血輕重與血漿中凝血因子活性的水平：

重型：血漿中FⅧ活性<1%，常在2歲以前就出血，在嬰兒開始學爬、學走后出現出血癥狀，甚至結扎臍帶時出血不止。患者出血部位多且嚴重，常有皮下、肌肉及關節等部位的反復出血，關節內出血是其最嚴重的并發癥之一。

中型：血漿中FⅧ活性為5%-40%，一般在兒童時期開始出現輕度外傷后的滲血、淤血和皮下出血，但不會自發性出血。

輕型：血漿中FⅧ活性為41%-50%，可以自發性出血，但一般不引起明顯的臨床表現。

亞臨床型：血漿中FⅧ活性為10%-40%，僅在實驗室檢查中發現。

血友病治療方法有哪些？

治療血友病的原則主要是通過替代療法來補充患者體內缺失的凝血因子。這需要患者在血友病中心接受綜合關懷團隊的診療與隨訪。這個團隊由血液學專家、護士、物理治療師、心理咨詢師等多學科專業人員組成，他們會根據患者的具體情況制定個性化的治療方案。

在急性出血時，患者應及早到附近的專業醫療機構接受治療，或者在家中進行自我注射。早期治療不僅可以減少疼痛和功能障礙，還可以顯著減少因并發癥導致的住院。家庭治療必須由血友病中心的專業人員密切監管，以確保治療的安全和有效。此外，患者及其家屬也需要得到充分的教育和培訓，以便他們能夠正確地執行治療方案和自我管理。

替代治療的藥物選擇和給藥方法有很多種。其中，輸注新鮮冰凍血漿、冷沉淀物、因子VIII濃縮物、因子IX濃縮物、因子XI濃縮物、重組活化因子VIIa等都是常用的治療手段。這些藥物可以提供患者所需的凝血因子，幫助他們恢復正常的凝血功能。然而，每種治療方法都有其適應癥和禁忌癥，因此需要在醫生的指導下使用。

血友病患者平時應該注意些什么？

1、避免劇烈運動和外傷，以免引起出血。

2、避免拔牙和其他可能導致出血的醫療程序。

3、避免使用阿司匹林或其他非甾體類抗炎藥，因為這些藥物可能會增加出血的風險。

4、在日常生活中，選擇柔軟的牙刷刷牙，避免使用堅硬牙刷刷牙造成牙齦出血。

5、盡量避免食用堅硬、帶刺的食物，以免造成消化道出血。

6、家人的關愛對于血友病患者十分重要。家屬需要支持患者進行治療，平時要多鼓勵患者，認真面對疾病將會出現的一切異常癥狀，幫助患者平和心態，積極對疾病采取有效的治療。

總之，血友病是一種嚴重的遺傳性凝血功能障礙疾病，對患者的生活質量產生重大影響。了解血友病的高危人群特征有助于提高診斷率和及時治療，從而提高患者的生活質量和預后。

參考資料：

《【科普】“皇室病”——血友病是什么？》.長沙市婦幼保健院服務號.2023-04-22