β-地中海貧血的癥狀有哪些

β 地中海貧血（β-mediterranean anemia）是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6 個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。那么，β-地中海貧血的癥狀有哪些？

患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，生后3～6 個月內發病者占50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長日益明顯。伴骨骼改變，首先發生于掌骨，再至長骨、肋骨，最后為顱骨，形成特殊面容（Down’s 面容）：頭大、額部突起、兩顴略高、鼻梁低陷，眼距增寬，眼瞼水腫。皮膚斑狀色素沉著。食欲不振，生長發育停滯，肝脾日漸腫大，以脾大明顯，可達盆腔。患兒常并發支氣管炎或肺炎。并發含鐵血黃素沉著癥時因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5 歲前死亡。