α-地中海貧血的癥狀有哪些

α-地中海貧血是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷（點突變）而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。那么，α-地中海貧血的癥狀有哪些？

1、血紅蛋白H病：根據臨床特點及Hb電泳分離出HbH即可確診。有條件單位尚可進一步作基因診斷。依本病發病年齡，病情輕重等可分為以下3型：

輕型：本型常見，兒童或青少年期發病，輕度或無貧血，輕度或無肝、脾腫大。原發病一般不需要特殊治療。感染和（或）氧化性藥物可誘發或加重溶血性黃疸，甚至“溶血危象”，類似紅細胞G6PD缺陷癥臨床表現，應注意鑒別。

慢性溶血性黃疸型：本型少見，輕至中度貧血，持續性輕至中度黃疸，輕度肝、脾腫大，感染和（或）藥物加重溶血，可合并膽石，高間接膽紅素血癥，切脾后黃疸不消退。

重型：多于嬰兒期發病，類似重癥β-地貧，嚴重的慢性溶血性貧血，庫氏面容，脾腫大明顯，需依靠輸血維持生命。預后極差，新生兒存活率極低。新生兒期無貧血，HbBart′s含量25%，少量：HbH。

2、血紅蛋白ConstantSpring（HbCS）：是一種a鏈異常的血紅蛋白。因單純攜帶此種異常Hb的患者，臨床癥狀常不明顯，故不易被發現，但與其他異常Hb病（如HbH病）并存，癥狀加重時便較易發現。

HbCS的雜合子狀態（即HbCS特性）：無血液學異常，或輕度貧血，紅細胞異常，小紅細胞癥等。HbCS約0.01，HbA及A2均正常。HbCS若同時復合α地貧1（基因型為αCSa/--）時，其臨床表現和血象與HbH病相似。稱為CS型HbH病。使用pH8、6的淀粉凝膠電泳容易與HbA、HbA2、HbF等區分可來，由于量少，容易忽視。

HbCS的純合子狀態：可有輕度低色素性貧血，有時發生黃疸，肝脾輕度腫大。紅細胞大小不等，有靶型細胞，MCH偏低，網狀紅細胞計數增多。HbCS0、05～0、06，微量HbBart’s，HbA2及F均正常，其余為HbA。這種病例很少見。

3、HbBart’s胎兒水腫綜合征：絕大多數于妊娠期30～40周（平均34周）時，胎兒死于宮內或娩出后短期內死亡。全身重度水腫，腹水，呈蛙腹，少數病例無水腫及腹水。重度貧血、蒼白、可有輕度黃疸，肝腫大比脾腫大明顯，可無脾大。可見皮膚出血點。胎盤巨大且粗厚、蒼白、質脆。依本癥臨床特征，肝腫大比脾腫大明顯，特征性紅細胞形態及Hb電泳主要Hb為HbBart’s即可確診。

如果我們檢查一個貧血患者出現一個醫學上叫小細胞低色素的貧血，特別在南方，我們就要高度懷疑這個患者是不是地中海貧血，他可以是地中海貧血的攜帶者，也可以是地中海貧血的中間型或重型。攜帶者的貧血一般不太重，大概就比正常人略微低一點，但是重型，那就可以低得多，可以低到三到六克。