血紅蛋白異常的檢查項目有哪些

異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。那么，血紅蛋白異常的檢查項目有哪些？

（1）血象：血紅蛋白多60g/L，呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小形態不一，靶形紅細胞多大于百分之10，可見紅細胞碎片。網織紅細胞增多。紅細胞內有包涵體。白細胞及血小板正常或減少。

（2）骨髓象：增生活躍，紅細胞系增生明顯。細胞外鐵及鐵粒幼細胞增多。

（3）血紅蛋白電泳：血紅蛋白F大于百分子三十（重型β-珠蛋白生成障礙）。血紅蛋白Bart大于百分子八十（血紅蛋白Bart胎兒水腫綜合征）；電泳出現血紅蛋白H區帶（血紅蛋白H病）。

（4）有條件做α、β珠蛋白肽鏈合成比率和基因分析。