血紅蛋白異常的癥狀有哪些

異常血紅蛋白病是由于遺傳缺陷（常染色體顯性遺傳）致珠蛋白肽鏈結構異常或合成障礙，一種或一種以上結構異常的血紅蛋白，部分或完全替代了正常的血紅蛋白，這樣一組疾病稱之為異常血紅蛋白病。血紅蛋白變異百分之九十以上表現為單個氨基酸替代，其余少見異常包括雙氨基酸替代、缺失、插人、鏈延伸及鏈融合。肽鏈結構改變可導致血紅蛋白功能和理化性質的變化或異常。結構異常可發生于任一種珠蛋白鏈，但以β珠蛋白鏈受累為常見，異常血紅蛋白病的蛋白表型均以其基因變異為基礎。那么，血紅蛋白異常的癥狀有哪些？

臨床上常見的癥狀有：

1。鐮狀細胞綜合征（血紅蛋白S病）

患者除出生后3~4個月即有黃疸、貧血及肝脾腫大外，發育較差。由鐮狀細胞阻塞微循環而引起的臟器功能障礙可表現為腹痛、氣急、腎區痛和血尿。患者常因再障危象、貧血加重，并發感染而死亡。HbS雜合子患者，由于紅細胞內HbS濃度較低，除在缺氧情況下一般不發生鐮變，也不發生貧血。臨床無癥狀或僅偶有血尿、脾梗塞等表現。HbC多見于非洲黑人，但中國尚無報道。純合子中血紅蛋白也可形成結晶，患者可無癥狀或有輕度溶血性貧血。脾可腫大，血片中靶形紅細胞增多，雜合子者無貧血。

2。不穩定血紅蛋白

該癥患者貧血輕重不一，也可無貧血及其他臨床癥狀。

3。氧親和力增高血紅蛋白

重者可引起組織缺氧和代償性紅細胞增多癥。白細胞和血小板均不增多，家族中有同樣疾病患者。

4。血紅蛋白M（家族性紫紺癥）

患者常無癥狀，臨床有發紺，但高鐵血紅蛋白一般不超過百分子三十。溶血多不明顯，紅細胞內也不形成因海因小體。

5，紅細胞增多會引起缺氧，應該查看患者呼吸情況