珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀有哪些

珠蛋白生成障礙性貧血（又稱地中海貧血）是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變，本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。那么，珠蛋白生成障礙性貧血的癥狀有哪些？

珠蛋白生成障礙性貧血的典型癥狀：

肝脾腫大、骨皮質(zhì)變薄、繼發(fā)感染、精神萎靡、潰瘍、慢性貧血、脾大、無力。

1、α球蛋白生成障礙性貧血：出生時即可貧血，臨床表現(xiàn)為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸，肝脾腫大，繼發(fā)感染，服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血，合并妊娠可加重貧血，患者的發(fā)育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。

2、純合子（β0）球蛋白生成障礙性貧血：患兒出生時正常，出生數(shù)月后，HbF逐漸被HbA（α2β2）替代，患兒出現(xiàn)貧血，呈進(jìn)行性加重，可有發(fā)熱，納差，腹瀉，黃疸，肝，脾逐漸腫大，3～4歲時，表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力，骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質(zhì)變薄，導(dǎo)致患兒額部，頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容，患者發(fā)生下肢慢性潰瘍，發(fā)病愈早，癥狀愈重。

3、雜合子（β ）珠蛋白生成障礙性貧血：此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因?yàn)榇蠖鄶?shù)患者無貧血或其他癥狀，多在普查，家系調(diào)查或合并其他疾病進(jìn)行檢查時發(fā)現(xiàn)，查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞，紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低，HbA2輕度增多，少數(shù)患者可有貧血，尤其當(dāng)合并妊娠或繼發(fā)感染時，表現(xiàn)為輕度至中度貧血，可出現(xiàn)黃疸，輕度脾大溶血性貧血，紅細(xì)胞內(nèi)包涵體，血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定，若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診，近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準(zhǔn)確地檢測出α基因異常（--/-α），做出基因診斷，家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)患者父母分別為α 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。