Friedreich共濟失調癥是怎么回事？

Friedreich共濟失調癥是一種遺傳性疾病，在病理上，肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮，脊髓組織學改變特點是脊髓后索，皮質脊髓側束，脊髓小腦束的退行變，以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質增生，小腦和腦干多正常，腦橋和髓質可有皺縮，腦皮質無明顯變化，脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

弗里德賴希共濟失調（ Friedreich’s ataxia ，FRDA） 是一種較罕見的遺傳共濟失調，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病，其發病率約為1 ～2/ 10 萬人。

患者步態蹣跚不穩，雙手精細動作障礙，錐體未受累時可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似，但后者無共濟失調，無顱神經受累，無言語障礙，MRI多顯示頸椎退變性狹窄。 典型的Friedreich共濟失調癥多在25 歲前發病，癥狀逐步加重，發病后9～16 年喪失活動能力，多數死于反復感染或心肌病，心臟瓣膜病，心肌營養不良，心傳導阻滯及心力衰竭可以為本病突然死亡的原因。