Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥如何檢查診斷

弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)（ Friedreich’s ataxia ，F(xiàn)RDA） 是一種較罕見(jiàn)的遺傳共濟(jì)失調(diào)，呈常染色體隱性遺傳，脊髓后半及小腦退變病，其發(fā)病率約為1 ～2/ 10 萬(wàn)人。是一種遺傳性疾病，在病理上，肉眼可見(jiàn)脊髓比正常細(xì)，小腦輕度萎縮，脊髓組織學(xué)改變特點(diǎn)是脊髓后索，皮質(zhì)脊髓側(cè)束，脊髓小腦束的退行變，以脊髓后索病變明顯，伴有廣泛膠質(zhì)增生，小腦和腦干多正常，腦橋和髓質(zhì)可有皺縮，腦皮質(zhì)無(wú)明顯變化，脊髓病變以下部為重，接近延髓逐漸減輕。

典型癥狀： 感覺(jué)障礙（70%） 不自主運(yùn)動(dòng)（70%） 共濟(jì)失調(diào)（70%） 傳導(dǎo)阻滯（60%）本病好發(fā)年齡為青少年，個(gè)別病例成年以后發(fā)病，同一家族人發(fā)病年齡大致相同。

Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥如何檢查診斷？

根據(jù)病史、臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查資料可以確診。 本病主要需與頸椎脊髓病進(jìn)行鑒別。 本病步態(tài)蹣跚不穩(wěn)，雙手精細(xì)動(dòng)作障礙，錐體未受累時(shí)可有肌張力增高，病理反射與頸椎脊髓病類似，但后者無(wú)共濟(jì)失調(diào)，無(wú)顱神經(jīng)受累，無(wú)言語(yǔ)障礙，MRI多顯示頸椎退變性狹窄。

體格檢查可以發(fā)現(xiàn)，本病首發(fā)癥狀多為軀體和肢體共濟(jì)失調(diào)，腱反射消失，深感覺(jué)障礙及病理反射陽(yáng)性，偶見(jiàn)視神經(jīng)萎縮，神經(jīng)性耳聾，輕度癡呆，骨骼畸形亦為本病特征之一，若有典型的脊髓后索，側(cè)索及小腦癥狀；骨骼系統(tǒng)畸形；心臟器質(zhì)性損害等易可明確診斷。

影象學(xué)檢查的結(jié)果對(duì)本病的診斷也有一定的診斷：

1、合并弓形足脊柱側(cè)彎者相應(yīng)部位X線攝片有改變。

2、頭顱MRI對(duì)OPCA有確診價(jià)值。